#МедицинаИсследования
Сегодня Всемирный день распространения информации об аутизме – психическом расстройстве, которое в последние годы встречается так часто, что это уже приняло масштабы эпидемии. Одна из причин – РАС часто диагностируется детям с умственной отсталостью, шизофренией, отклонениями в речевом развитии и любыми «странностями» поведения, которые не вписываются в субъективные нормы врачей.

«Проблема в том, что у расстройства аутического спектра нет четких диагностических критериев, – говорит доктор биологических наук Анча Баранова. – Например, у такого заболевания, как диабет 2-го типа, они есть, один из них – уровень HbAlc. Врач может не видеть пациента, а просто посмотреть на его анализы и поставить точный диагноз. В случае с аутическими расстройствами ничего подобного нет, что порой становится причиной недо- или гипердиагностики.
Часто бывает так, что сначала ребенку ставят диагноз «аутизм», но по мере взросления его состояние становится более определенным. В этом случае генетик может назначить геномное или экзомное секвенирование. Нередко с помощью такого исследования удается установить генетическую особенность (например, крупную хромосомную перестройку), которая укладывается в критерии давно известного и хорошо изученного состояния. И тогда появляется возможность назначить пациенту более точное лечение.
В «корзине аутизма» полно детей, которые недодиагностированы, и многим из них можно помочь. Но помощь должна быть специфической, что возможно только после тщательной диагностики, которая обязательно должна включать генетические исследования».