В Коми у трёх младенцев диагностировали редкие...
В Коми у трёх младенцев диагностировали редкие генетические болезни
За 2024 год и начало 2025-го в Республике Коми обследовали почти 7,5 тысяч новорожденных. В результате проверки у троих малышей выявили серьёзные наследственные заболевания.
Обнаруженные патологии относятся к одной из трёх групп: нарушения обмена веществ, первичные иммунодефициты или спинальная мышечная атрофия.
Скрининг стал возможен благодаря расширению программы обследований и внедрению современных методов диагностики. Это позволяет врачам начать лечение до появления симптомов и снизить риски осложнений.
